Cours complet : La complexification des génomes : transferts horizontaux et endosymbioses
Au cours de l'evolution, les genomes se sont complexifies par differents mecanismes. La duplication de genes suivie de leur divergence par mutations a permis la formation de familles multigeniques. Les transferts horizontaux de genes et les associations symbiotiques ont également contribue a enrichir les genomes.
La complexification des genomes ne se resume pas a une augmentation du nombre de genes. Elle implique aussi des remaniements chromosomiques, l'acquisition de sequences d'origine virale et la polyploidisation. Ces mecanismes ont joue un role majeur dans l'evolution des etres vivants.
Comprendre ces mecanismes permet de reconstituer l'histoire evolutive des organismes et d'expliquer la diversite du monde vivant actuel.
1. Les duplications geniques et les familles multigeniques
Les duplications geniques resultent d'erreurs lors de la replication de l'ADN ou de crossing-over inegaux. Une copie surnumeraire d'un gene est ainsi creee. Les deux copies evoluent ensuite independamment par accumulation de mutations. Ce processus conduit a la formation de familles multigeniques : des ensembles de genes apparentes derives d'un gene ancestral commun.
La famille des genes de globines en est un exemple majeur. Les genes alpha et beta-globine, situes sur des chromosomes differents, derivent d'un gene ancestral unique ayant subi une duplication il y a environ 450 millions d'annees. Des duplications ulterieures ont produit les genes epsilon, gamma, delta et beta sur le chromosome 11, et les genes zeta et alpha sur le chromosome 16.
Les genes dupliques peuvent evoluer de trois facons : conservation de la fonction d'origine (redondance), acquisition d'une nouvelle fonction (neofonctionnalisation), ou perte de fonction par accumulation de mutations deleteres (pseudogenisation). Les pseudogenes sont des vestiges non fonctionnels de genes dupliques.
2. Les transferts horizontaux de genes
Contrairement a la transmission verticale (des parents aux descendants), les transferts horizontaux permettent le passage de genes entre organismes non apparentes. Ils sont tres frequents chez les procaryotes (transformation, conjugaison, transduction) et ont également eu lieu entre procaryotes et eucaryotes.
La transformation est l'incorporation d'ADN libre present dans le milieu. La conjugaison est le transfert d'ADN par un pilus entre deux bacteries. La transduction est le transfert de genes bacteriens par un bacteriophage. Ces mecanismes permettent aux bacteries d'acquerir rapidement de nouvelles capacites, comme la resistance aux antibiotiques.
Chez les eucaryotes, les transferts horizontaux sont plus rares mais ont eu des consequences evolutives majeures. L'endosymbiose des mitochondries et des chloroplastes a implique un transfert massif de genes de l'endosymbionte vers le noyau de la cellule hote.
3. L'endosymbiose : une source majeure de complexification
La theorie endosymbiotique, proposee par Lynn Margulis en 1967, explique l'origine des mitochondries et des chloroplastes. Selon cette theorie, une cellule eucaryote ancestrale a incorpore des bacteries par phagocytose. Au lieu d'etre digerees, ces bacteries sont devenues des endosymbiotes, puis des organites a part entière.
Les mitochondries derivent d'une alpha-proteobacterie et les chloroplastes d'une cyanobacterie. Les preuves de cette origine endosymbiotique sont nombreuses : double membrane, ADN circulaire propre, ribosomes de type procaryote (70S), division autonome par scissiparite, taille comparable a celle de bacteries.
Au cours de l'evolution, de nombreux genes des endosymbiotes ont ete transferes vers le noyau de la cellule hote. Aujourd'hui, le genome mitochondrial humain ne contient plus que 37 genes, alors que la majorite des proteines mitochondriales sont codees par des genes nucleaires.
4. La polyploidisation
La polyploidisation est la multiplication du nombre de jeux complets de chromosomes. Un organisme polyploide possede plus de deux jeux de chromosomes homologues (3n, 4n, 6n...). Ce phenomene est particulierement frequent chez les plantes : on estime que 70% des angiospermes sont d'origine polyploide.
L'autopolyploidie resulte du doublement du genome d'une meme espece (erreur de meiose ou de mitose). L'allopolyploidie resulte de l'hybridation entre deux especes differentes suivie d'un doublement chromosomique. L'allopolyploide obtenu est fertile car chaque chromosome possede un homologue pour l'appariement en meiose.
La polyploidisation a des consequences importantes : augmentation de la taille des cellules et des organes, heterosis (vigueur hybride), et surtout possibilite de speciation instantanee car les polyploides sont souvent isoles reproductivement de leurs especes parentes diploides.
5. Les éléments transposables et les sequences d'origine virale
Les éléments transposables (ou transposons) sont des sequences d'ADN capables de se deplacer dans le genome. Ils representent une part importante du genome des eucaryotes : environ 45% du genome humain est composé de sequences repetees dérivées de transposons. Barbara McClintock a decouvert les transposons chez le mais dans les annees 1950.
On distingue les transposons a ADN, qui se deplacent par un mecanisme de couper-coller, et les retrotransposons, qui se deplacent par un intermédiaire ARN (copier-coller). Les retrotransposons utilisent une transcriptase inverse pour synthetiser une copie ADN a partir de leur ARN, comme les retrovirus.
L'insertion de transposons peut modifier l'expression des genes voisins, creer de nouvelles combinaisons regulatrices, ou inactiver des genes. Les sequences d'origine virale (retrovirus endogenes) representent environ 8% du genome humain et temoignent d'anciennes infections virales integrees dans la lignee germinale.
Conclusion
La complexification des genomes au cours de l'evolution resulte de mecanismes multiples : duplications geniques, transferts horizontaux, endosymbioses, polyploidisations et insertions de transposons. Ces mecanismes ont permis l'emergence de nouvelles fonctions et l'augmentation de la complexite des organismes. Les familles multigeniques, les organites d'origine endosymbiotique et les sequences repetees sont autant de traces de cette histoire evolutive dans nos genomes actuels.
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